Fotografía: Andrés Kerese | RMTF

Fotografía: Andrés Kerese | RMTF

Por Ricardo Barbar


En nueve años, Renny no aprendió a hablar ni a gatear ni a caminar. Hubo un tiempo en que sus sábanas amanecían ensangrentadas. Liliana, su mamá, encontraba uñas sobre la cama. 

Renny Duarte Gutiérrez nació en Barinas, Venezuela, en 2010. Pesó 3 kilos y midió 50 centímetros. La familia de Liliana estaba emocionada: hacía 10 años que no llegaba un bebé. Una amiga de la casa le preguntó a Liliana si Renny pateaba fuerte, si golpeaba el seno cuando comía, si balbuceaba, si intentaba voltearse. Liliana respondió que no. 

No había cumplido el año cuando empezó a llorar incesantemente por las noches. Liliana le comentó a su familia. A Sonia, una tía de Liliana, le parecía extraño que Renny mantuviese la mirada fija, que tuviese poca movilidad física y que no pudiera sostener la cabeza. Decidió llevarlo al neurólogo. 

El primero lo atendió en la clínica San Juan en Barinas. Le prescribió un anticonvulsivo. Renny no mejoró. Liliana y Renny papá consultaron a otros neurólogos. Ningún médico estabilizó a su hijo.

Fotografía: Andrés Kerese | RMTF

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El mal

Primero fueron los brazos y los dedos, cuando tenía cuatro años. Luego la boca y los labios, cuando tenía seis. A dentelladas, Renny se lastimaba tanto que se arrancaba las uñas enteras y pedazos de los dedos.

Luego de varios episodios de agresión, la familia improvisó mecanismos para protegerlo: cortaba vasos de plástico y los superponía en sus brazos a modo de armadura. Probaron con vendas, con férulas hechas de tela y láminas de aluminio para impedir que Renny doblara sus brazos. Le pusieron retenedores; los masticó hasta comérselos. Probaron con férulas para boxeadores. Le ataron la mandíbula con vendas. Nada resultó: la compulsión de morderse era indetenible. 

Renny se mordía tanto que las heridas de los labios no cicatrizaban. Luego de tantos episodios, el labio inferior le quedó desfigurado cuando tenía seis años.

–La mirada de compasión y la indiscreción de las personas me afectaba –dice Liliana–. Su rostro no fue el mismo. Renny no sonrió más. 

En Venezuela, Liliana llevó a Renny a distintos neurólogos de Barinas, Mérida, Táchira y Caracas. Muchas veces sospecharon que podría ser autismo. Como Renny tenía rigidez severa en las piernas y no caminaba, en el Ortopédico Infantil los médicos pensaron que era cuadriplejia motora, la forma más grave de parálisis cerebral. En 2013, le hicieron una operación para alargarle los aductores bilaterales, una operación en los músculos de la cadera. Su movilidad no mejoró. Durante los primeros cinco años de Renny, nadie acertó con el diagnóstico en Venezuela.

A Liliana y Renny papá les costaba dormir. Una de esas tantas noches, él buscó en Internet “Niños que se muerden los labios”. La búsqueda arrojó un síndrome y la descripción encajaba: los síntomas comienzan antes de los 12 meses de nacido y los afectados presentan altos niveles de ácido úrico. Liliana revisó los informes médicos de los últimos 6 años. En todos el ácido úrico era alto. Presentaba un grupo de músculos blandos (hipotonía), y en otro un aumento anormal del tono muscular (hipertonía), irritabilidad severa, mordeduras, automutilaciones. Era el síndrome Lesch-Nyhan. Liliana sintió por primera vez cierto alivio: “Sin hacerle pruebas genéticas, sentimos que ese era el síndrome”. 

Meses después, en noviembre de 2016, Venancio Simosa –un médico genetista del Laboratorio de Genética del Instituto de Medicina Experimental de la Universidad Central de Venezuela– sería el único médico que confirmaría la enfermedad a través de un diagnóstico clínico. En 38 años de trabajo en Venezuela, Simosa solo ha visto 3 niños con Lesch-Nyhan.

 –La primera vez que vi a Renny estaba amarrado a una silla –dice Simosa–. Tenía los síntomas clásicos de la enfermedad. No había que hacer un estudio especial para confirmar lo que sabes que es seguro. Él tenía problemas de automutilaciones, un cuadro hiperquinético con reflejos exaltados. El ácido úrico estaba alterado. Uno ya sabe que el problema es que le falta una enzima.

Renny junto a su primas. Fotografía de archivo familiar

Renny junto a su primas. Fotografía de archivo familiar

El síndrome de Lesch-Nyhan fue descrito por primera vez en 1964 por Michael Lesch y William Leo Nyhan, ambos médicos estadounidenses, quienes documentaron el caso de dos hermanos de 4 y 8 años con altos niveles de ácido úrico. En 1967, el genetista J. Edwin Seegmiller y su equipo identificaron el trastorno metabólico que provoca la enfermedad. Una vez identificado el origen, se nombró la enfermedad con los apellidos de los primeros investigadores. 

Renny nació con un error genético. Esta anomalía hace que su cuerpo no produzca una enzima. Los genes dan instrucciones, son como mensajeros, así que el que debía enviar información no se activó en su organismo y no se produjo la enzima. Con este déficit, su cuerpo no recicla el urato de sodio (sal derivada del ácido úrico) que se acumula en las articulaciones, los riñones, el sistema nervioso central y otros tejidos del cuerpo. Las enzimas evitan que esto suceda: son como obreros que ayudan a descomponer la sustancia y aceleran los procesos de metabolización. 

No se conoce con exactitud si hay conexión entre el déficit enzimático y las manifestaciones neurológicas y conductuales del síndrome de Lesch-Nyhan. El ácido úrico es un desecho químico que se excreta por la orina. Se presume que si se acumula se vuelve tóxico y afecta el cerebro. Los pacientes con la enfermedad no pueden caminar ni hablar. El desafío de los científicos es desarrollar una enzima sintética que cubra la deficiencia, un reto que también imponen otras enfermedades raras.

El síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad catalogada como rara. Este tipo de enfermedades afecta a pocas personas: el criterio en Europa es una persona por cada 2.000; en Estados Unidos cuando afecta a menos de 200 mil personas. La incidencia del síndrome de Lesch-Nyhan es de 1 caso por cada 380.000 nacidos vivos.

Según la Organización Mundial de la Salud, existen entre 5000 y 8000 enfermedades raras. La mayoría tiene un origen genético: se calcula que 8 de cada 10 son causadas por un gen defectuoso. Aunque hay una minoría de afectados por cada enfermedad rara, en el mundo hay alrededor de 400 millones de personas con esta condición. Si conformaran un país, sería el tercero más poblado del planeta.

A las enfermedades raras se les llama también enfermedades huérfanas. La razón es porque el 95% de estas enfermedades no tienen un tratamiento aprobado por la U.S. Food and Drug Administration, la agencia gubernamental que regula medicamentos y alimentos en los Estados Unidos. 

La enfermedad de Renny, como muchas de las enfermedades raras, no tiene cura. 

Aquel día que Liliana llevó a Renny a consulta con Simosa, el médico le explicó que era fundamental realizar estudios genéticos a fin de determinar si Liliana y sus dos hijas podían ser portadoras de la enfermedad. Aunque ella no manifestara síntomas, Renny pudo haberlo heredado de la madre.

Una vez que el doctor Simosa les planteó la necesidad de las pruebas genéticas, Liliana y su esposo decidieron viajar a España. En Venezuela no se realizaban estos exámenes.

Fotografía: Andrés Kerese | RMTF

Fotografía: Andrés Kerese | RMTF

La partida

Días antes del viaje a España, Liliana decidió sacarle los últimos colmillos que le quedaban a su hijo. No era la primera vez. Sin opciones, un año antes, ella y su hija Carla lo habían llevado al odontólogo. Renny tenía seis años. Todavía cabía en el portabebé. 

–¿Cómo hacemos? ¿Lo bajas o lo hacemos ahí mismo en el portabebé? –preguntó Susan, la odontóloga. 

–Ahí mismo –respondió Liliana–. De lo contrario Renny se puede alterar.

Susan le aplicó la anestesia. Dos pinchazos en las encías.

Liliana y Carla observaban. 

–Es la única solución, mamá –dijo Carla, que en ese entonces tenía 16 años.

Y le pidió que se alejara, que ella se quedaba con Renny. De lejos, Liliana vio cómo Susan, con alicate en mano, le extraía los dos incisivos de abajo a Renny. 

Liliana rompió a llorar. 

–Yo no encuentro cómo describir que tú le vayas a dañar la sonrisa a tu hijo. Pero al mismo tiempo era por su bien, para que no se mordiera. Mi esperanza era que algún día esos dientes crecieran. 

El 6 de noviembre de 2017, con Renny ya de siete años, viajaron en familia: Liliana y su esposo Renny, Renata, su otra hija de un año, y Carla, la hija del primer matrimonio de Liliana, de 17. El plan original era que Liliana y su esposo viajaran sólo con Renny, a quien debían practicarle las pruebas genéticas, pero por recomendación del doctor Venancio Simoza llevaron a las dos hijas que podían ser portadoras de la enfermedad. Renata, la menor de la familia, fue concebida cuando desconocían que la enfermedad podía heredarse.

El síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad que sólo transmite la madre. La mujer es portadora y generalmente no muestra síntomas. El hombre contrae y padece la enfermedad. La hereda por un trastorno ligado al cromosoma X. En la genética, los cromosomas sexuales del varón son XY; los de la hembra XX. El varón hereda la copia Y del padre y la X de la madre; la hembra hereda el cromosoma X de ambos. Como el varón tiene una sola copia del cromosoma X, hereda la enfermedad cuando la madre transmite el gen anómalo. Por eso, casi todos los casos ocurren en varones. En la hembra es distinto: como tiene dos cromosomas X, cuando hereda un gen anómalo, no contrae la enfermedad sino que la porta. Para que una hembra herede el síndrome, debe ocurrir una doble mutación en ambas copias del cromosoma X, lo cual es casi imposible.

Una semana después de haber llegado a España, se realizaron la pruebas genéticas en el Hospital La Paz en Madrid. En cada embarazo, las mujeres portadoras del síndrome Lesch-Nyhan tienen un 25% de probabilidades de procrear una hija portadora como ellas, 25% de tener una hija no portadora, 25% de tener un hijo afectado con la enfermedad y 25% de tener un hijo no afectado. Los resultados confirmaron que Renny heredó el síndrome de la madre. Liliana y su hija Carla resultaron portadoras. Renata no heredó el cromosoma afectado.

Hoy en día es posible detectar anomalías genéticas a través de un diagnóstico prenatal. Si se conoce el caso en la familia, se puede practicar amniocentesis –cuando se extrae líquido amniótico del útero– o el muestreo de vellosidades coriónicas –cuando se extrae una pequeña cantidad de tejido de las vellosidades de la placenta–.

–Si no puedo tener un bebé –dice Carla–, pienso adoptar en algún momento.

Fotografía: Andrés Kerese | RMTF

Fotografía: Andrés Kerese | RMTF

La estadía

Durante las primeras tres semanas en España, Liliana y su esposo durmieron en el suelo de la casa que alquilaron. Solo había dos camas, así que Renata y Carla dormían en una y Renny en la otra. 

Liliana contactó una iglesia adventista que les regaló un colchón y comida. Renny empezó a recibir tratamiento gratuito con médicos especializados y mejoró con el tiempo: dormía toda la noche y le prescribieron medicamentos que lograron estabilizarlo. También le hicieron una silla de ruedas adaptada a pacientes con el síndrome: es completamente acolchada, tiene reposa pie y cabeza, y una pechera para sujetarlo. Liliana compró tela de varios colores y estampados, cierres mágicos, y aprendió costura para confeccionar férulas para Renny.

Habían pasado dos meses cuando decidieron quedarse. En enero de 2018 solicitaron la residencia temporal por circunstancias excepcionales. Les fue negada en febrero. El gobierno español alegó, basándose en su Real Decreto, que Renny no sufría “una enfermedad sobrevenida de carácter grave que requiera asistencia sanitaria especializada, no accesible en su país de origen y que el hecho de ser interrumpida o de no recibirla suponga un grave riesgo para la salud o la vida”. Les ordenó abandonar el país en 15 días. 

Les quedaba poco dinero. Incumplir el decreto implicaba multa o expulsión de España. Pensaron que debían regresar. A pesar de la respuesta oficial, Liliana y Renny padre continuaban buscando empleo. Pero necesitaban permiso legal para trabajar. 

En febrero, Liliana recibió asesoría legal de Movimiento por la Paz, una ONG que asesora a inmigrantes. Le recomendaron solicitar a la policía protección internacional, una figura que ampara a emigrantes que “carezcan de medios económicos para atender sus necesidades y las de su familia”. Iniciaron el proceso que duró dos meses y el gobierno les concedió protección. Bajo esta figura, legalmente no podían trabajar.

A seis meses de haber emigrado, finalmente a Liliana y a Renny papá les concedieron un nuevo estatus legal que incluía permiso de trabajo. Les costó conseguir empleo fijo, pero recibían ayuda del gobierno: comida, medicinas y pañales para Renny. 

Cada cierto tiempo les asignaban una nueva casa. En 2018 se mudaron dos veces. En 2019, Liliana consiguió trabajo temporal en un colegio. A Renny padre lo contrataron en una constructora por algunos meses. El trabajo alivió en parte la necesidad económica. Sin embargo, han pensado en regresar a Venezuela. Extrañan a su familia. Si se han quedado ha sido por Renny. 

Renny junto a su mamá, su papá y sus dos hermanas: Renata de seis años, y Carla de 19. Fotografía de archivo familiar

Renny junto a su mamá, su papá y sus dos hermanas: Renata de seis años, y Carla de 19. Fotografía de archivo familiar

Todos se organizan para cuidarlo. A primera hora, el jugo de naranja con citrato de magnesio para prevenir los cálculos renales. Las canciones matutinas de Liliana, los besos, los abrazos. Luego la ducha, después el desayuno. El diazepam para que se relaje. Todo, antes de que se levante Renata. Todo, antes de las 8:45, la hora de llegada del bus del colegio de Renny. 

En el almuerzo, el alopurinol, medicamento que controla los niveles de ácido úrico. En las noches, los cuidados antes de dormir: pañal, agua para que no se deshidrate, cobija, la almohada sobre los pies. Si Renny no se siente protegido, busca golpearse contra la pared. 

Las agresiones son comunes en el síndrome de Lesch-Nyhan: 85 por ciento de los pacientes se automutilan. Liliana dice que Renny es consciente de los daños que se inflige, pero no puede detener sus acciones. Es como si el síndrome lo controlara. Renny ya no se muerde los labios, pero se rasguña y busca rozarse la cara con el cierre mágico de las férulas. Contrario a lo que podría pensarse, aunque buscan agredirse, los niños con el síndrome sienten dolor

Liliana siente impotencia cuando Renny se lastima. A veces se desvela en las madrugadas cuidándolo. Sea como sea la noche, debe levantarse temprano, arreglar a sus hijos y salir. Trabaja desde el mediodía hasta la 7 de la noche. Cuando llega por las noches, atiende de nuevo a sus hijos. Cuando Renny tiene cita en el Hospital la Paz, Liliana se levanta más temprano para llegar a tiempo al trabajo. Renny odia el hospital, pero le encanta viajar en tren. 

A Liliana le agobia no tener un trabajo estable. En junio, Reydimar, la segunda hija del primer matrimonio de Renny papá, emigró desde Barinas. Ahora son seis personas en la casa. 

En una investigación se analizaron los efectos del estrés continuado en padres con un hijo con necesidades especiales. Compararon a las mujeres que no tenían un hijo con necesidades especiales con las que sí. Las células de las mujeres que cuidaban niños con necesidades especiales envejecían más rápido, una década más frente a las mujeres con bajo nivel de estrés.

Andrew Solomon, periodista estadounidense que estudió a algunas personas en situación especial, aclaraba que si bien hay mujeres sujetas a este tipo de estrés, hay otras que experimentan un crecimiento personal; padres que desarrollan y cultivan la resiliencia, soportando así las situaciones de estrés constante. 

–No niego que haya momentos en que me deprimo; hay días en que me siento mal. Pero no tanto por no tener tiempo para mí. Ahora no soy la que importa. Yo sé que tengo que guardar energía, que tengo que ser fuerte, que tengo que cuidarme para Renny. Mientras él esté bien, yo estaré bien. La gente que me conoce sabe que nunca me he quejado de mi vida. Yo amo mi vida. Renny dejó de ser una carga para mí el día que acepté que era un niño especial.

Fotografía: Andrés Kerese | RMTF

Fotografía: Andrés Kerese | RMTF

El hospital

La noche del 18 de junio de 2019, Liliana notó que Renny estaba pálido. Pensó que estaba distendido luego de la ducha, que la luz estaba muy cerca, que el calor lo tenía deshidratado. Al día siguiente, su hijo estaba rodeado de médicos, enfermeras y paramédicos: lo habían llevado al Hospital El Tajo, en Madrid. Ante la imposibilidad de recibir respuestas, los médicos comenzaron a inferir qué sufría.

Lo que sabían era que Renny había vomitado. Más temprano, la enfermera del colegio había llamado a Liliana para decirle que iban a llevar a Renny al hospital. Era la una de la tarde de un día normal. Liliana pidió permiso en su trabajo y salió. Caminó diez minutos apresurada, hacia la estación del tren. El calor de comienzos de verano hacía denso el aire. Intentó llamar varias veces a su esposo, pero no contestó. Llamó a su hija Carla. Estaba en el parque con Reydimar y Renata. Liliana le dijo que Renny estaba mal, que orara y le pidiera a sus amigos de la iglesia adventista que también lo hicieran. Carla acordó irse con Renata, Reydimar y Renny padre hasta el hospital.

Cuando llegó a la estación del tren, la pantalla anunciaba que el tren llegaría en dos minutos. Durante la espera, recibió una llamada del colegio.

–La directora va a ir a buscarle a la estación de Aranjuez. En diez minutos le espera.

Liliana pensó que la situación era extraña. Escasas veces la directora salía del colegio. “¿Por qué la directora me va a buscar?”.

Montada en el tren, Liliana recorría esos 10 minutos que le parecieron tortuosos. Pensaba que algo grave sucedía, aunque le habían dicho que no era grave.

En la estación Aranjuez, la directora la esperaba. Le dijo que menudo susto les hizo pasar Renny, que vomitó. Se subieron a su auto. La directora manejaba apurada. Liliana se calmó, pensó que Renny se hallaba estable.

En la puerta del hospital vio movimiento. Le dijo a un camillero:

–El niño que trajeron es mi hijo, ¿dónde está?

–Venga, señora, yo la llevo. 

Liliana atravesó varias puertas para llegar hasta la habitación. Entró y vio a Renny inmóvil: estaba en una camilla, los ojos a medio abrir, los brazos con cuatro vías intravenosas. Ocho personas lo atendían. 

Liliana salía y entraba de la habitación. Le pidió a Renny que despertara. Le dijo que debía ser fuerte. Quería traerlo a la vida. Quería echarse al piso, llorar y pedirle a Dios hasta que su hijo despertara. 

Por fin Renny abrió los ojos. Inició los movimientos involuntarios que solía hacer con los brazos. Había sufrido una convulsión que lo mantuvo ausente. Se estaba recuperando, pero debían llevarlo al Hospital La Paz, donde recibe tratamiento. 

Esta fue la primera crisis de ausencia grave de Renny. Estuvo hora y media inconsciente. Le dieron de alta a un día de la hospitalización. 

Con cuidados óptimos, la esperanza de vida de los pacientes con Lesch-Nyhan es hasta los 40 años. Muchos fallecen entre la primera y segunda década de vida. Las causas de muertes más comunes ocurren por neumonía o por complicaciones, por nefrolitiasis crónica (cálculos) e insuficiencia renal. Algunos pacientes han necesitado trasplante de riñón.

Renny es el eje de la rueda familiar, así lo describe Liliana. “Si esa tuerca o ese tornillo se cae, no sé a dónde iríamos. Renny tiene un significado muy grande para todos”.

Liliana y su familia son seis de los 48.690 migrantes venezolanos que han solicitado refugio en España

“A veces creo que estoy perdiéndome de estar con mi familia, que estos años no los voy a recuperar y eso me da miedo. A lo mejor le estoy quitando un poquito de amor a mi hijo: el amor de sus abuelos, de sus tíos, de sus primos. Me pregunto todos los días: “¿Será que lo estoy haciendo bien? ¿Será que todo esto vale la pena?”. 

Un año y medio después de emigrar, a Liliana, a Renny y a su papá les otorgaron estadía definitiva en España. El resto de la familia espera. Renata va al colegio, Reydimar empezará el bachillerato en septiembre, Carla quiere ser enfermera, Renny papá trabaja como operador de máquina, Liliana sigue haciendo la suplencia en el colegio. Renny estudia en un colegio especial con atención médica, terapia ocupacional, de lenguaje y física. Sigue sus tratamientos en el Hospital La Paz.

3 de cada 10 niños con una enfermedad rara no viven para celebrar su quinto cumpleaños. Renny ya tiene 9. Siempre hay avisos que hacen pensar a Liliana que una nueva crisis va ocurrir. La posibilidad siempre está ahí: ella sabe que los niños con el síndrome repiten estos episodios.

–El miedo más grande que tengo es de perder a Renny. Que no esté conmigo. Uno de mis temores más grandes que está a punto de materializarse es no poder ducharlo, no poder cargarlo. Pero no pienso en cuando esté grande, yo no pienso en mañana. Vivo mi día y veo cómo lo enfrento. 

Liliana evita siempre la palabra muerte. Pero en el mundo de las enfermedades raras, sabe que a veces los padres entierran a los hijos. 

Para Liliana la muerte es un sueño. Tiene la esperanza de que ocurrirá una transformación luego de que Renny y ella fallezcan. Y Renny podrá hacer todo lo que no pudo hacer en esta vida: hablar, caminar, saltar. Estará ahí, sin necesidad de un coche especial, sin medicamentos ni demasiadas atenciones. Y le dirá: “Hola, mamá, soy Renny. Gracias por haberme cuidado en la Tierra”.

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Si sospecha que su hijo tiene una enfermedad rara, comuníquese con el médico genetista Venancio Simosa a través del correo veucvgen@yahoo.es. Su cuenta en Twitter es @veucvgen.

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Lea las dos crónicas anteriores de esta serie:

Christopher no está solo

El camino de Diego

Créditos:

Dirección general: Ángel Alayón y Oscar Marcano

Jefatura de diseño: John Fuentes

Dirección de fotografía: Roberto Mata

Jefatura de innovación: Helena Carpio

Texto: Ricardo Barbar

Edición: Ángel Alayón, Oscar Marcano, Valentina Oropeza

Producción digital: John Fuentes

Fotografías: Andrés Kerese | RMTF

Redes sociales: Salvador Benasayag

Caracas, 21 de agosto de 2019